下巴邊緣的小肉瘤~ 2016/06/20
在這篇報導中，這三年中她發現腳、脖子及下巴邊緣有令人疼痛的肉瘤。
經檢查是Reed syndrome，
另稱多發性皮膚及子宮平滑肌瘤症- Multiple cutaneousanduterine leiomyomatosis (MCUL),
是一種少見的體顯性遺傳疾病，
其中fumarate hydratase (FH)基因突變占了八成。
臨床上會有許多皮膚顏色或粉紅的小結節，
平均發生年齡為24歲，
若為女性，有較高的機會有子宮肌瘤，
多在30~40歲發現。
其中有10% to 16%的機會合併腎臟腫瘤，如腎癌。
以上患者建議皮膚科、婦科及腎臟科的定時回診，
若有相關疑問請詢問專業醫師!
以上根據及延伸閱讀:
1. JAMA Dermatol. Published online May 25, 2016. doi:10.1001/jamadermatol.2016.1342
2. http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=66&sn=457
